فرط كوليسترول الدم العائلي هو مرض وراثي خلقي يتجلى في ارتفاع الكوليسترول في الدم. يحدث هذا في كثير من الأحيان ، في حوالي 1 من أصل 500 شخص.
أسباب
علم الوراثة هو المسؤول عن هذا المرض ، لأن سبب حدوثه هو جين معيب. هناك انتهاك لتبادل البروتينات الدهنية والدهون في الدم. هذا يؤدي إلى ارتفاع مستويات الكولسترول بشكل غير طبيعي حتى في سن مبكرة.
السبب الأكثر شيوعًا هو اضطراب مستقبلات الكبد لجزيئات LDL التي تنقل الكوليسترول إلى الكبد.
الأعراض
يمكن تشخيص ارتفاع الكوليسترول بالصدفة ، لأنه لا يصاحبه ألم ومظاهر أخرى. في بعض الأحيان ، قد يكون مستوى الكوليسترول مرتفعًا للغاية بحيث تبدأ أورام الجلد في الظهور على شكل عقد (ورم خبيث) أو ترسب مادة صفراء في جلد الجفن العلوي (xanthelasma). ومع ذلك ، يعد التدخل الطبي ضروريًا لأن الكوليسترول المرتفع في نهاية المطاف سيؤدي إلى تصلب الشرايين ، وزيادة خطر الإصابة بأمراض الأوعية الدموية ، بما في ذلك احتشاء عضلة القلب أو السكتة الدماغية.
التشخيص
يمكن اكتشاف ارتفاع الكوليسترول في الدم أثناء التحليل الكيميائي الحيوي. في وقت لاحق ، يتم إجراء الاختبارات الجينية ، والتي تكشف عن طفرة محتملة.
علاج
كما هو الحال مع الزيادة المعتادة في الكوليسترول ، من الضروري اتباع نظام غذائي صحي وممارسة النشاط البدني. هذا وحده لا يكفي ، لأن الجسم لديه ميل مستحث وراثيا لتراكم الكوليسترول. لذلك ، يجب الحصول على أدوية خفض الكوليسترول (وخاصة الستاتين ومثبطات PCSK9). في الحالات الشديدة ، يتم إجراء البلازما (إجراء تنقية الدم).
